Neinvazivno prenatalno testiranje (NIPT) je presejalni krvni test, ki določi tveganje, da bi se tvoj dojenček rodil z določenimi kromosomskimi nepravilnostmi, kot so trisomija 21, trisomija 18 in trisomija 13. Pogosto ga imenujejo test Harmony in se opravi od 10. tedna nosečnosti dalje. Je tudi priložnost, da spol dojenčka izveš prej kot z ultrazvokom.
Kaj je neinvazivni prenatalni test (NIPT)?
Neinvazivni prenatalni test (NIPT) je presejalni test, namenjen ženskam z nizkim tveganjem, in vključuje preprosto analizo tvoje krvi. Med nosečnostjo nekaj DNK tvojega dojenčka prek posteljice preide v tvoj krvni obtok in od desetega tedna nosečnosti dalje ga je mogoče testirati glede spola dojenčka in kromosomskih nepravilnosti.
Kaj test preverja?
NIPT preverja kromosomske nepravilnosti, vključno z Downovim sindromom (trisomija 21), Edwardsovim sindromom (trisomija 18), Patauovim sindromom (trisomija 13) in Turnerjevim sindromom.
Čeprav NIPT prepozna 99 odstotkov primerov Downovega sindroma, je pomembno vedeti, da je to občutljiv presejalni test in ne diagnostično orodje. To pomeni, da ti lahko pove le, ali obstaja povečano tveganje, da bi imela dojenčka s temi nepravilnostmi, ne da pa dokončnega odgovora.
Kako dolgo traja, da dobiš izvide NIPT?
Izvide lahko pričakuješ nekaj dni po testu. Če dobiš visoke označevalce za katero koli kromosomsko nepravilnost, ti bodo ponudili amniocentezo, ki je diagnostični test, pri katerem se pregleda plodovnica in se lahko opravi po 16. tednu nosečnosti, ali biopsijo horionskih resic (CVS), pri kateri se odvzame vzorec tkiva posteljice in se lahko opravi po 11. tednu nosečnosti.
Genetski svetovalci tesno sodelujejo z družinami, ki se soočajo s pozitivnimi izvidi NIPT, in nudijo podporo z obširnim pogovorom o tvojih možnostih in mogočih izidih. Če ti in tvoj partner čutita, da ne želita prestajati nadaljnjega testiranja, imata vso pravico, da ga zavrneta.
Na tej točki boš morda želela sodelovati s svojimi dodeljenimi genetskimi svetovalci, da izveš več o diagnozi svojega dojenčka, kaj lahko pričakuješ za preostanek nosečnosti, porod in rojstvo ter kako se najbolje pripraviš na prihod dojenčka. Morda bo zate skrbel tim, specializiran za visoko tvegane nosečnosti, in v večini primerov te bodo napotili k pediatričnim specialistom, ki ti bodo pomagali razumeti celotno sliko diagnoze tvojega dojenčka ter kako se znajti v prvih tednih in mesecih življenja dojenčka. Seveda vedno obstajajo neznanke, kot v čisto vsaki nosečnosti.
Koliko stane NIPT?
NIPT ni del rednega presejalnega programa in ga obvezno zdravstveno zavarovanje običajno ne krije, zato je večinoma samoplačniški (cena je običajno nekaj sto evrov). Za opravljanje testa se ženske najpogosteje odločijo, kadar:
- Je redni test v 12. tednu (nuhalna svetlina ali dvojni hormonski test) pokazal povišano tveganje.
- Rednega testa v prvih mesecih niso mogle opraviti.
- Želijo že zelo zgodaj izvedeti spol otroka.
Vsebine na tej strani so zgolj informativne narave in ne nadomeščajo medicinskega nasveta, diagnoze ali zdravljenja. ODPRTA ni zdravstvena ustanova. Pred odločitvami v zvezi s svojim zdravjem, nosečnostjo, porodom ali zdravjem otroka se vedno posvetuj s svojo babico, ginekologom ali zdravnikom.